EL CARIOTIPO HUMANO
La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:
El estudio de los cariotipos es posible debido a la
tinción. Usualmente un
colorante adecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la
división celular mediante una solución de
colchicina. Para humanos las
células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en
cultivo de tejidos.
Anomalías cromosómicas
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
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